除了2型外，黏多糖贮积症都是常染色体隐性遗传病，是由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷所致。其特征是过多的寡聚糖堆积与排泄。

“呃，医生，这什么黏多糖贮积症不是什么大病吧？”稍微冷静一下之后，陈静问道。她老公也一脸紧张，说实话，他们听陈俊说了这么多，仍旧不是很明白。

陈俊手指头轻敲桌面，想了想，还是跟他们实话实说：“这个病，如果不治疗，畸形会越来越严重，不仅限于胸，整个人，包括手啊，脚啊，都会严重畸形，发育迟缓，最后危及生命。另外，这个病是罕见病，它的特效药并未进医保，而且价格特别昂贵，一年可能要近两百万。不过，幸运的是，这款特效药已于2019年获得国家药品监督管理局上市批准，正式进入中国，它能改善肌肉强度、关节功能和心肺功能，在国内就能买得到。当然，一切都要等确诊后再说。我现在跟你们讲这么多，只是打个预防针，让你们能提前有个心理准备。”

然后陈俊就开始开单子，安排孩子的检查。

陈静和其老公面面相觑，非常担心，而且，他们家只是普通工薪阶层，两人虽然是高校老师，但职位并不高，又都是新h市人，刚刚在h市买了房子，站稳脚跟没几年，若是卖房子的话，这家里还有个大宝，大宝以后读书怎么办？一家人又要重回租房时代了。

很快，陈俊就开好了单子，让他们带孩子去做检查。

进一步的检查包括x线片、头颅ct、尿液黏多糖定量和电泳、外周血溶酶体酶活性测定以及溶酶体酶相关基因的突变检测。

陈俊叮嘱对方，尿液黏多糖定量和电泳的标本最好用晨尿，这检查可以明天一大早再来，其他的今天可以先做。

夫妻俩就带着孩子去了。在孩子做检查，他们等待的过程中，夫妻俩心情极度忐忑，矛盾。

“老公，你说那个年轻医生行不行，他那么年轻，哪里有那么厉害，我估计，是看错了吧？”陈静说道。

她老公也点点头，说道：“但愿如此吧。不过，做检查都是一样的，挂专家号和普通号，都是在同样的地方做检查。等报告出来，拿给那个医生先看看，然后我们再拿着报告，去找个专家咨询一下。”

两人四目相对，特别忐忑，感慨。

“老公，我怎么感觉，好像一下子天变了似的，这人生啊，一下子充满了灰暗。”

“呵呵，要坚强，要乐观，不管怎样，小宝都需要我们的支持，这个时候，我们就是她的天！”

“嗯，真要是确诊了，那个药贵就贵，大不了卖了房子，以后我不买化妆品了，攒点钱就给她买药，攒点钱就买药！”

“嗯，我也不抽烟了，咱就当那个药是孩子特别爱吃的特别贵的糖果，攒够了钱就给她买一颗，攒够了就买一颗。不知道能不能按颗买。”