孩子走了两步,陈俊示意孩子妈妈将孩子抱起来,然后说道:“您孩子走路步态有点异常,然后她身高有点矮……”
孩子爸爸:“哪里异常了?”
孩子妈妈瞪了她老公一眼,然后对陈俊道:“她从小走路是有点这样,可能有点儿罗圈腿吧,以后应该可以矫正的。至于矮嘛,呃,我小时候也挺矮,是初三以后才开始长个的。”
这位妈妈还挺有耐心回答陈俊的问题的。只是,这名妈妈心里也在狐疑,心说我们来看个鸡胸,你扯这些没用的干嘛,又是说我女儿走路异常,又是说她个子矮。
没成想,陈俊继续扯其他的:“她面容也有点粗糙,呃,我是说,她的头有点偏大,是舟型头,前额突出,眉毛浓密,眼睛突出,眼睑肿胀,鼻梁低平,鼻孔有点上翻,嘴唇有点大而厚,皮肤汗毛多,头发浓密粗糙,而且发际线低……”
陈俊还没说完,孩子爸爸就火了,指着陈俊骂道:“你就是说我女儿丑了?我女儿长什么样关你屁事,老子是来看病的,你他吗的再扯这些有的没的,当心我揍你!”
孩子妈妈也板着脸,对陈俊怒目而视。修养再好的她也忍受不了别人说她女儿丑啊。谁家的女儿不是宝贝?谁家的父母会嫌孩子丑?瞧瞧你用的那些形容词,我去你吗的,我女儿在你眼中都成怪物了?!
第434章、黏多糖贮积症
陈俊压压手,示意他们稍安勿躁,一脸严肃地说道:“我刚才说的这些,其实都是医学术语,你们仔细看看,她是不是真的这样?我怀疑她患上了一种极其罕见的病症,叫做黏多糖贮积症,并非简单的鸡胸。此外,她的手腕、脚腕关节也略有变形,这也是她走路轻微异常的原因,另外,脊椎和尾椎骨也都有轻微变形。你们可能感觉不到,但是我的触诊术相当精湛,我能摸得出来。所有的指征都指向黏多糖贮积症,当然,现在只是初步怀疑,确诊的话还需要进一步检查。”
孩子的爸妈简直惊呆了。
“啥,啥,啥贮积症?”
“你说什么……不是鸡、鸡胸吗?”
陈静和其老公面面相觑,结结巴巴。
陈俊就解释,何谓黏多糖贮积症。
黏多糖贮积症是由于人体细胞的溶酶体内降解黏多糖的水解酶发生突变导致其活性丧失,黏多糖不能被降解代谢,最终贮积在体内而发生的疾病。该病是溶酶体贮积病中非常重要的一类,可分为1,2,3,4,6,7,9型等7种型,其中3又分为3a,3b,3c,3d四个亚型,4型分为4a和4b亚型,虽然各型致病基因和临床表现有差异,但由于贮积的底物都是黏多糖而被统称为黏多糖贮积症。
2018年5月11日,国家卫生健康委员会等5部门联合制定了《第一批罕见病目录》,黏多糖贮积症被收录其中。